Halk Sağlığı Müdürü Dr. Ümit Mutlu Tiryaki, 21 Mart down sendromlular günü dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada; “Onlar Hasta ya da engelli değiller. Tek farkları 46 kromozom yerine 47 kromozomlarının bulunmalarıdır” dedi.
Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen genlerin bulunduğunu söyleyen Halk Sağlığı Müdürü Dr. Ümit Mutlu Tiryaki, yazılı açıklamasında şu görüşleri dile getirdi:
“ İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı bu genlerde saklıdır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Genetik geçişleri sağlayan kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift yani 46 kromozom bulunmaktadır.
Down sendromu ise; bir kromozom anomalisidir. Down Sendrom’lu bireylerdeki kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trizomi 21 diye de bilinmektedir.
Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Gebelik döneminde yapılacak üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler hakkında bilgilendirilmeler sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır. Down sendromunun belirtileri ; *Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. *El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir. *Epikantik katlanma nedeniyle çekik küçük göz yapısına sahiptir. *Bu çocuklarda boy daha kısadır. *Basık kemerli burun yapısı görülür. *Karın yapısı gevşek ve bombelidir. *Parmaklar kısa ve serçe parmak kıvrıktır. *Ense kısa ve kalındır. *Ayak baş parmağı daha açıktır.
Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler. . Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması ve eşlik eden kongenital anomalilere yönelik tedavilerinin sürdürülmesi gerekmektedir.
Down Sendromlu bireylerin ailesinin erken tanı, tedavi, eğitim, rehabilitasyon ve bakım hizmetlerinden yararlanmalarında yaşanan sorunların giderilmesi amacı ile; 0-18 yaş tüm çocukların özel gereksinimlerini farklı bir biçimde değerlendirebilecek sistemin oluşturulma çalışması konunun uzmanı akademisyenlerle birlikte Sağlık Bakanlığı- Aile ve Sosyal Politikalar Bakanlığı işbirliği ile ayrı bir yönetmelik hazırlanmaktadır.”V